Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
ru предлагает взглянуть на дeвyшек, которые захватывают модельный мир прямо сейчас...
31 08 2026 11:43:16
Символ знакаЗодиакальный знак Девы выглядит как прописная английская буква М с двойным скрещенным хвостиком...
30 08 2026 18:17:40
С разрешения автора AdMe...
28 08 2026 14:20:53
Чем полезны подвижные игры?Подвижные игры для дошкольников оказывают положительное влияние на детский организм...
27 08 2026 1:12:50
Ее можно оформить самостоятельно, обратившись в консульство, посольство страны в России или один из визовых центров...
26 08 2026 22:28:31
Мы даже готовы забыть те многокилометровые очереди, которые отстояли, чтобы насладиться красотами этих памятников...
24 08 2026 16:10:42
Однако на этом пути они чаще всего оказываются в одиночестве, поделиться с близкими людьми сокровенным они не в силах...
23 08 2026 13:50:14
Когда День пехоты праздную в РоссииДата празднования для сухопутных войск выбрана довольно не случайно, ведь именно первого октября в далеком 1550 году великий и достаточно известный князь государства российского Великий Иван Грозный издал свой указ, в котором было указано требование организации в Московском округе службы, состоящей из тысячи военнослужащих...
21 08 2026 23:16:24
ru собрал мнения психологов и результаты научных экспериментов и рассказывает об обстоятельствах, которые увеличивают риск измены...
20 08 2026 19:37:41
Содержание статьи:Красивые губы с помощью гиалуроновой кислоты: что это?Гиалуроновая кислота – это вещество, которое присутствует в организме каждого человека...
18 08 2026 3:18:12
Содержание статьи:Возможные сложностиВы наверняка знаете, что самый действенный и безопасный способ вернуться к натуральному оттенку шевелюры – это попросту дождаться, пока окрашенные волосы отрастут и срезать их...
17 08 2026 5:12:37
Уже в течение следующего 2019 года, до которого осталось не так много, все, кто должен переехать из обветшавших домов в новые, сообщат, когда они смогут переехать...
15 08 2026 11:31:52
Инфляция в России в 2017 году: официальные данные Росстата на сегодня, насколько выросли цены в течение марта, а также начиная с нового года...
14 08 2026 5:10:29
Все они образованы от древнееврейского имени Хава, которое тpaктуют как «жизнь», «дыхание»...
13 08 2026 19:49:16
Салон косметологии «Эксклюзив» по праву признан лучшим салоном Саратова...
12 08 2026 20:26:42
На самом деле он не совпадает с датами школьных выпускных и отмечается 20 апреля...
11 08 2026 10:36:22
Поселение удалено от Азовского моря примерно на 6-8 км...
10 08 2026 9:34:22
Особенно, если во время учёбы студент не подpaбатывал и совсем не имеет опыта...
09 08 2026 10:58:19
Благодаря его фармакологическим свойствам препарат оказывает бактерицидное воздействие на микроорганизмы, окрашенные положительно и отрицательно по Грамму...
08 08 2026 6:17:55
В гороскопе указано, что вторник не даст выразить себя, как вы это привыкли делать...
06 08 2026 15:22:23
Хотя четверо главных кандидатов на этих выборах уместились в пределы статистической погрешности, и выйти во второй тур могла любая пара из той группы, в итоге все набрали ровно столько, сколько и предсказали накануне эксперты от социологи — разница итогов первого тура и последних прогнозов, сделанных накануне, была в пределах одного процента и меньше...
05 08 2026 11:15:50
Это холерик, который не обращает внимания на произнесенные слова, но человек с огромным сердцем...
03 08 2026 3:47:39
Уменьшительная форма имени: Илларионка, Лариоха, Лариоша, Ларя, Ларик, Ларюша...
02 08 2026 16:39:47
ru нашли ответы на самые интригующие вопросы о микроволновых печах, а также интересный бонус, который поможет иначе взглянуть на привычный кухонный прибор...
01 08 2026 9:50:34
За это время, у меня собралась кое какая статистика касающаяся показов моих статей, которой я и хочу с вами поделиться...
31 07 2026 4:20:57
Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...
30 07 2026 22:31:21
Также основанием для оспаривания может быть несогласие с приказом в целом...
29 07 2026 4:16:27
Эта отложенная часть и начинает процессы брожения и выделения газов...
28 07 2026 21:45:27
Об этом рассуждает в своей книге Дети и деньги...
27 07 2026 13:17:52
К чему снится Вишни: толкование по 100 авторамСонник XXI векаВишни во сне к чему снятсяВишни – Есть во сне вишню – к радости и прибыли, спелую – к благополучию, неспелую или кислую – к удаче или получению обещаний, гнилые вишни часто снятся к клевете...
26 07 2026 14:31:33
Причины появления амeблостомы, диагностика и лечение, вот тема этой статьи...
24 07 2026 19:46:41
ru заботимся о вашем спокойствии, поэтому приготовили список популярных заблуждений, из-за которых постоянно погибают герои фильмов, и объяснили, почему в жизни все совсем по-другому...
23 07 2026 16:32:38
Общие тенденцииВ середине месяца наступят перемены, связанные с родственными отношениями, а также с вопросами недвижимости...
22 07 2026 11:37:50
А потом они становятся основой для замечательных фильмов...
21 07 2026 20:37:21
Бараш из СмешариковВсе дети болеют исключительно из вредности хаpaктера — такой постулат рано или поздно приходил в голову каждой советской маме...
20 07 2026 13:40:31
Но это не повод переживать и расстраиваться...
19 07 2026 4:13:13
Где те критики сейчас, и где Алиса, пережившая сотни переизданий, десятки экранизаций, обожаемая детьми и взрослыми...
18 07 2026 20:10:51
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
17 07 2026 11:14:22
ru собрал не такие уж очевидные признаки того, что ваш партнер от вас устал...
16 07 2026 22:38:10
Причем найти наряды себе по душе в состоянии деловые бизнес-леди, романтические натуры, активная молодежь и т...
15 07 2026 17:32:21
Но не стоит отчаиваться – вам поможет Юпитер, который подарит силу, решительность и уверенность в себе...
14 07 2026 9:59:47
ru предлагает насладиться лучшими фильмами советской эпохи и заново пережить теплые воспоминания вместе с детьми...
13 07 2026 6:31:45
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
