Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin27 03 2024 7:56:54
Обычная кипячёная вода не вкусная… Стали пить чай, кофе...
26 03 2024 21:26:22
Подробнее о премии 1010 военнослужащим в 2020 году, кто может рассчитывать на премирование по итогам года...
25 03 2024 18:17:27
постельное бельё из бязиС одной стороны важен здоровый сон, а для этого бельё должно быть из натуральных тканей, приятное на ощупь...
24 03 2024 3:19:56
Курорт не утрачивает своей актуальности на протяжении всего года...
23 03 2024 1:47:47
Можно ли продать квартиру, купленную в ипотеку? Мы попробуем сегодня в этом разобраться...
22 03 2024 17:53:20
К сожалению, совсем забросить домашние дела и погрязнуть в «творческом беспорядке» невозможно, однако существуют секреты, благодаря которым убирать в доме получится в 2 раза реже, — а это уже неплохо...
21 03 2024 15:14:43
Содержание статьи:Когда начинать давать малышу макароны?Если малютка отвергает каши, супы и пюре, то попробуйте угостить её макаронами...
20 03 2024 1:13:48
Содержание статьи:Польза красной смородиныЯгоды красной смородины обладают ценными свойствами, поскольку богаты витаминами и микроэлементами, органическими кислотами...
19 03 2024 14:12:28
Если мы принимаем последние за правду, они формируют у нас ложные ожидания и установки, мешая жить полноценной жизнью...
18 03 2024 13:31:15
Перед вами откроются совершенно новые горизонты, в течение года вы сумеете достигнуть значительных успехов и в профессиональной области, и в личной жизни...
17 03 2024 9:14:24
В настоящее время применение препарата геломиртол при гайморите показывает высокую степень результативности и способствует быстрому выздоровлению...
16 03 2024 18:31:44
Как и многие монастыри Москвы, она пережила периоды расцвета и упадка...
14 03 2024 8:55:23
В честь этого организуются самые разные мероприятия...
12 03 2024 18:13:11
При этом препарат считается полностью безопасным, так как не всасывается в кровяное русло...
10 03 2024 19:26:54
Хотя такое уже давно пpaктикуется на Западе и в Европе...
09 03 2024 18:31:17
Inditex сократил свою сеть в Испании на 297 магазинов, или 15% с 2012 года по настоящее время...
08 03 2024 21:14:13
Гороскоп для Тельца на ноябрь 2018 года предвещает неудачный период в жизни знаков земли и советует не растрачивать силы напрасно...
07 03 2024 11:45:37
Уменьшительная форма имени: Максим, Макся, Симка...
05 03 2024 12:50:35
Не стали исключением злые птички из игры Angry Birds...
04 03 2024 7:11:44
ru узнал мнение мужчин о женских трендах и выяснил, что им нравится...
03 03 2024 3:33:51
Как сохранить красоту, а также здоровье мамочки и малыша?«У Вас будет ребёнок!» — услышав эти слова от доктора, вы с сияющим лицом идёте домой, чтобы поделиться этой радостью с близкими...
02 03 2024 17:44:38
А ведь отдых в Сочи летом может быть самым разнообразным, и каждый турист найдет там все, чтобы вдоволь насладиться отпуском и запастись самыми яркими впечатлениями на целый год...
01 03 2024 19:12:27
Пpaктически каждый из нас может рассказать пару баек о том, как ему приходилось общаться с жителями других стран...
29 02 2024 5:55:15
Эта методика чаще применяется для холодоустойчивых растений, пикируемых непосредственно в грунт...
28 02 2024 4:48:48
Также некоторыми вопросами регулирования сервитутов занимаются Водный и Лесной кодексы Российской Федерации...
27 02 2024 19:56:52
Российский бюджет от продажи воды в Китай будет получать жалкие 100 тысяч рублей в год...
26 02 2024 11:29:35
) – копия свидетельства о cмepти прилагается...
25 02 2024 7:39:22
Вначале они гордятся тем, что ребенок рано начал держать головку, сидеть, стоять, ходить, потом хотят от него только отличных оценок, спортивных побед, знания трех иностранных языков...
24 02 2024 4:14:19
Интересно было бы поучаствовать в таком в реальности? Тогда можно смело искать квест под названием Logic Room и ему подобные сервисы...
23 02 2024 4:35:12
Как делать вазу из бумаги: варианты и способыСамый простой способ сотворить бумажную вазу так, чтобы она служила украшением дома длительное время, это использовать стеклянную форму под нее...
22 02 2024 2:25:42
21 02 2024 19:55:54
Когда начинаются весенние каникулы в школах в 2017-2018 учебном годуК сожалению или к счастью, но однозначно ответить на такой вопрос не получится...
20 02 2024 9:32:46
Инициатором организации данного дня стала Европейская конфедерация по сельскому хозяйству, которая выступила в 1971 году на 23-й Генеральной Ассамблее...
19 02 2024 18:29:42
К чему снится Альбом: толкование по 100 авторамСонник XXI векаАльбом во сне к чему снится сновидцуАльбом – Видеть во сне альбом – означает, что вас ждет успех и знакомство с настоящими друзьями...
18 02 2024 19:49:56
919 г (диметикон 350 : кремния диоксид, в соотношении 92...
17 02 2024 11:13:59
Я Святыни: ковчег с частицами святых мощей, икона Святых Жен Мироносиц Координаты: 56°15’22...
16 02 2024 21:38:16
Отчество имени Феоктист : Феоктистович, Феоктистовна разг...
15 02 2024 22:37:22
К чему снится Брод: толкование по 100 авторамСонник XXI векаБрод во сне к чему снится сновидцуБрод – Переходить во сне брод – значит, что вас может ожидать новая, более важная и ответственная работа...
14 02 2024 10:50:35
Однако, имея удостоверение Ветеран труда, ее владелец получает ряд льгот следующего хаpaктера:социальногоналоговогомедицинскоготрaнcпортногоматериальногожилищного...
13 02 2024 15:18:38
Внося ниже минимума, кредитор рискует погрязнуть в накопившихся процентах и переплатить значительно больше...
12 02 2024 0:51:16
Но это не совсем так, изначально Пасха была, да и сейчас таковой является для еврейского народа, как символ освобождения от египетского рабства...
11 02 2024 17:38:47
Главное — перестаньте постоянно испытывать человека, который находится рядом с вами...
10 02 2024 4:13:12
Поэтому информация о том, где можно снять качественное жилье по приемлемой стоимости, становится все более актуальной...
09 02 2024 0:35:37
Что это такоеПрежде всего, следует упомянуть о том, что ЕДВ – это дополнительная выплата, которая положена различным незащищенным категориям населения, в обмен на отказ от положенных им по закону льгот...
08 02 2024 14:51:20
Порой достаточно взглянуть на походку, осанку и жесты, — в них отражается величественность и царственность...
07 02 2024 18:48:10
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::