Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
adminДля начала поговорим о фармакологических особенностях бромгексина...
19 04 2024 4:55:44
Как пить витамины Алфавит? Лекарственное средство рассчитано для профилактического и терапевтического приема...
18 04 2024 18:25:52
В каком случае составляется претензияВ случае покупки товара ненадлежащего качества покупатель имеет право обменять или вернуть его в магазин, при этом составляется претензия...
17 04 2024 20:18:27
При кашле бронхи очищаются, поэтому важно использовать эффективные средства, способствующие этому процессу...
16 04 2024 0:39:51
Они точно знают, что делает нас довольными жизнью, а что — наоборот...
15 04 2024 14:50:53
Причем не только об их родине, но и о своей...
14 04 2024 1:30:46
К чему снится Вампир: толкование по 100 авторамВампир во сне к чему снится сновидцуВампир – к потере состояния, вы можете заболеть в результате козней ваших врагов...
13 04 2024 7:35:21
Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...
12 04 2024 8:51:27
В связи с этим многих хозяек интересует, можно ли замораживать яблоки на зиму...
10 04 2024 0:30:59
Тогда мы пытаемся создать иллюзию жизни и занимаемся саморазрушительными поступками, не понимая, что неосознанно вредим самим себе...
09 04 2024 18:59:52
К выплатам местным относится и так называемое губернаторское пособие...
08 04 2024 1:16:30
К тому же зная, какие однолетние цветы цветут всё лето и как правильно их выращивать, можно проводить обновления своих участков и дворов, высевая каждый год давно полюбившиеся или совершенно новые сорта цветов...
07 04 2024 16:34:51
ru расскажет вам о методах быстрого снятия стресса, которыми пользуются сами профессионалы...
06 04 2024 15:59:31
Как бы то ни было, оба праздника дают нам право на дополнительные дни отдыха...
05 04 2024 15:27:58
Именно из-за изменения самой системы ФИФА задерживает публикацию нового рейтинга...
04 04 2024 16:45:57
К чему снится Буйвол: толкование по 100 авторамК чему снится Буйвол во снеБуйвол – Если женщина видит во сне, что она убивает буйволов, – значит, возьмется за какое то очень важное дело и, проявив силу воли, отказавшись от материальных благ, завоюет одобрение мужчин и получит давно ею желаемое...
03 04 2024 4:45:41
Исходя из того, что о нем говорят его близкие и коллеги, он мало похож на бизнесмена, который не знает, куда девать свои миллионы...
02 04 2024 9:56:53
По традиции публика шла в зал, не зная программы концерта, ведь имена Гергиева и Мацуева, заявленные в афише, служат бесспopным гарантом высочайшего качества исполнения и вызывают безоговорочное доверие слушателей...
01 04 2024 20:26:52
Марокко, караван верблюдов в пустыне СахараЗдесь берут начало величайшие реки мира — Нил, Конго, Нигер, Замбези...
31 03 2024 9:19:17
Содержание статьи:Лечебный эффект— Ребёнок развивается в физическом плане, мышцы укрепляются, тренируется вестибулярный аппарат, Чувство равновесия, координация движений становится более совершенной, улучшается осанка...
30 03 2024 16:48:23
Одни относятся к этому не очень радушно, а другим такое соцветие на волосах очень даже нравятся...
29 03 2024 16:59:31
Представляем обзор 10 самых интересных бесплатных и платных объектов...
28 03 2024 16:54:52
Например, в английском есть яблоко в день — и врач не нужен...
27 03 2024 8:41:59
Не говоря уже о прямом, «сонном» назначении...
26 03 2024 9:13:31
Но не будем «копаться» в женских мыслях, а поговорим о том, как можно понравиться парню, ведь не каждой дeвyшке это удается сделать...
25 03 2024 9:55:20
У вас есть 3 банки с конфетами...
23 03 2024 2:33:30
Теперь мы выросли, и самое время взглянуть на них по-новому, чтобы насладиться полетом авторской фантазии...
22 03 2024 10:54:21
К чему снится Ветка: толкование по 100 авторамСонник XXI векаВетка во сне к чему снится сновидцуВетка – Держать во сне ветку в руках – к скорой перемене в делах, если она с плодами и зелеными листьями – к богатству и прекрасно проведенному времени в кругу друзей...
21 03 2024 20:38:59
Тем не менее, специалист кредитной организации в момент оформления заявки может задать невинный вопрос, для чего вам деньги...
20 03 2024 4:59:32
Какие декоративные решения помогут создать праздничный уют в доме в этот светлый день?В давние времена на Руси перед наступлением Пасхи в первую очередь дом тщательно убирали и украшали...
19 03 2024 19:44:13
Однако, некоторые психологи уверены, что любые стереотипы вполне можно перебороть...
18 03 2024 17:32:10
К чему снится Анализ крови: толкование по 100 авторамБольшая энциклопедия сновСмысл сна, в котором снится Анализ кровиАнализ крови — Если во сне вы сдаете медицинские анализы, это сигнал того, что вас явно что-то тревожит...
17 03 2024 9:53:25
Содержание статьи:Маленький Эмиль: становление хаpaктераКак правило, ребенок рождается в благополучной и обеспеченной семье, где в раннего детства выполняются все его прихоти и пожелания...
16 03 2024 23:23:37
Когда красный цвет губ наиболее уместен? Есть ли типы красоты, кому противопоказан этот оттенок?Стилисты утверждают, что каждая женщина должна иметь хотя бы одну губную помаду в красном оттенке...
15 03 2024 12:35:20
А в действительности мы ищем новых людей в нашу комaнду...
14 03 2024 11:45:59
Как бы то ни было, но для работающих жителей страны важно понимать, какие именно дни будут в России рабочими, а какие — нет...
13 03 2024 6:31:22
Потенциальных туристов интересует, нужна ли виза в Шанхай для россиян в 2019 году...
12 03 2024 18:30:23
Способы получения итальянского гражданстваОднако гражданство Италии получить довольно сложно...
11 03 2024 21:47:46
Дело в том, что пятнадцатый год закончился для нашей страны значительно хуже, чем предполагали эксперты с самыми пессимистичными взглядами – нефть довольно неожиданно пошла вниз и к концу года обвалилась чуть ли не до уровня одиннадцатилетней давности...
10 03 2024 15:56:19
09 03 2024 10:24:41
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
07 03 2024 21:21:37
ru собрал для вас некоторые советы о питании, когда до отпуска осталось...
06 03 2024 5:21:58
Сегодня на повестке дня вопрос «Когда восстановится рубль?» — в этой статье мы постараемся дать максимально полный и развернутый ответ...
05 03 2024 6:41:30
Специалисты, которые специализируются на кофейной отрасли, говорят, что настоящий кофе жив только на протяжении первых пятнадцати минут...
04 03 2024 23:24:56
Хаpaктеристика месяцаКолоссальная энергия, которой будут наделены Скорпионы в конце лета, позволит сокрушить любые препятствия на пути к намеченной цели...
03 03 2024 17:30:23
Программа АСК НДС-2 представляет собой комплекс, сверяющий данные книг покупок и продаж (журналов выставленных и полученных счетов-фактур) по показателям: ИНН покупателя и продавца (КПП не сверяется), № и дата счета-фактуры, итоговая сумма и сумма НДС...
02 03 2024 5:46:15
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::