Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
А если человек не увлекается сонниками? Тогда подсознание найдет путь попроще...
25 04 2024 10:32:44
Однако государство постаралось юбилей революции вовсе не заметить, в том числе никаких жестов гуманности к ее столетию не последовало...
24 04 2024 13:51:20
Продажи объектов на Кипре максимально высоки и даже в некоторой степени опережают темпы строительства...
23 04 2024 23:32:38
Информация о полной стоимости потребительского кредита размещается в правом верхнем углу в квадратной рамке первой страницы кредитного договора и отображается прописными буквами черного цвета хорошо читаемым, четким шрифтом...
22 04 2024 8:56:11
Свой автомобиль ремонтировать придется за свой счёт...
21 04 2024 8:53:40
Легко найти множество историй о таких отношениях даже среди знаменитостей...
20 04 2024 7:14:37
Данная категория медикаментов не имеет абсолютно никаких противопоказаний, очень редко возникают реакции аллергического типа и получить передозировку ними не возможно...
19 04 2024 22:59:38
Неприятность случилась у нас, когда я лежала с малышом в больнице...
18 04 2024 10:32:46
Но, зная, как заготовить зверобой на зиму, можно самостоятельно и совершенно бесплатно обеспечить свою семью природным лекарством...
17 04 2024 15:54:57
Ребенку данный способ родоразрешения также не способен нанести никакого вреда, причем, когда необходимость хирургического вмешательства по ряду показаний очевидна, кесарево сечение является приоритетным и безопасным для малыша, нежели естественный путь появления на свет...
16 04 2024 23:54:19
Ведь в положении сидя малыш сможет увидеть больше, и ему станет намного интереснее жить! А еще, посадив ребенка и завалив его игрушками, можно сделать больше дел по дому, а об этом так мечтают многие мамы...
15 04 2024 12:44:33
Вообще этой обширной теме посвящается много работ психологов и педагогов, социологов и демографов, и мы в этой статье решили обсудить некоторые самые распространенные проблемы семейных взаимоотношений, поговорить об этике и психологии семейной жизни...
14 04 2024 10:26:39
Иногда стоит отказать от привычных серёжек-гвоздиков, хоть они и красивые...
13 04 2024 19:19:20
Виноград на полуострове начали выращивать более 2500 лет назад...
12 04 2024 4:37:55
Нам в AdMe...
11 04 2024 6:42:48
Многофункциональный сервис приема и отправки платежейВ перечень сервисов Золотой Короны входит не только осуществление денежных переводов, но и пополнение банковских платежных и кредитных карт, выплата процентов по кредитам и оформление подарочных карт для любого получателя...
09 04 2024 9:49:56
На прилавках магазинов размещено много подарков...
08 04 2024 4:51:42
Благодаря своей надежности и универсальности, приобретаются подобные вещи не на один год...
07 04 2024 18:17:50
Одежда с парниковым эффектом...
05 04 2024 6:59:52
Содержание статьи:Причины развития ретинопатииПослужить причиной для развития патологии может почти любой окружающий фактор...
04 04 2024 5:16:46
Выделение какого либо гостя своим вниманием может сильно обидеть остальных приглашенных...
03 04 2024 8:28:53
Рост данного налога уже давно обсуждался в правительстве, ввиду кризиса в котором находится страна...
02 04 2024 8:33:16
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
01 04 2024 12:51:11
Почему произошло подорожаниеОсновной причиной повышения госпошлины при выдаче некоторых документов, в том числе и на загранпаспорт в 2018 году, предполагается рост стоимости официальных бланков...
31 03 2024 15:10:34
Глава корпорации сказал, что решение было тяжелым, однако ситуация складывалась очень обременительной...
30 03 2024 19:16:38
Ее консистенция может быть разной – от мягкой и до почти каменистой, равно как и цвет – от желтого и до черного...
29 03 2024 1:39:32
В ней чувствуется порода, глубокое чувство собственного достоинства...
28 03 2024 22:50:44
Есть и общие правила, которые хорошо бы иметь в виду ещё до входа в аптеку, потому что многие фармацевты часто забывают дать подробную консультацию или осветить важные аспекты лечения...
27 03 2024 7:43:39
оплачивают только половину налога на трaнcпорт...
26 03 2024 8:52:39
Так действует на всех окружающих близость малыша, а ему просто необходимо, как воздух, чувство близости мамы...
25 03 2024 18:34:56
Содержание статьи:Закон стаиГруппа в детском саду – это модель доисторического общества...
24 03 2024 20:43:34
Кроме этого, у них всегда достаточно общих тем для разговоров друг с дружкой, их совместные хобби такие обширные, что вероятность рутины в такой паре почти сведена к нулю...
23 03 2024 0:25:55
Норма определяется исходя из недели внутриутробного развития младенца...
21 03 2024 9:55:38
Прогноз курса евро на июль 2020 года в России — таблица по дням от экспертов Сбербанка и аналитического агентства АПЭКОН...
19 03 2024 9:51:23
Сегодня, выставленные на продажу участки, отличаются разной площадью, качеством земли, месторасположением, природным ландшафтом и прочими хаpaктеристиками, влияющими на цену...
18 03 2024 3:18:31
Мы в AdMe...
17 03 2024 6:57:31
Состоит из четырёх палуб, способных разместить около 300 человек...
16 03 2024 22:58:59
От чего появляютсяДля того, чтобы понять, как убрать морщину между бровей для начала нужно разобраться, откуда вообще она взялась...
15 03 2024 21:39:38
Пожалуй, ради этих картин действительно стоит выбраться в кинотеатр...
14 03 2024 7:11:37
Завершилось все это взаимной договорённостью...
13 03 2024 16:23:55
Важно разобраться в том, какую пользу и вред приносят насекомые...
12 03 2024 9:23:45
Содержание статьи:Казалось бы, при чём здесь тема переговоров и детского непослушания? Ведь переговоры – это сфера бизнеса, политики и чрезвычайных ситуаций...
09 03 2024 15:28:43
Кажется, что мир ужасен, и его надо срочно починить или от него надо срочно бежать...
08 03 2024 23:55:25
Уменьшительная форма имени: Пантя, Пантюша, Пантюха, Паня, Пантелейка, Пантелюша...
07 03 2024 1:12:19
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
Как проверить статус перевода Золотая Корона
День подруги - когда отмечается в 2020 году
Итоги чемпионата мира по футболу 2020 года
Калькулятор сроков электронного аукциона по 44 ФЗ: цена контpaкта менее 3 миллионов рублей или выше этой суммы
С какого числа начинаются летние каникулы в 2020 году
Прозрачные сопли у ребенка и взрослого: лечение слизи и выделений из носа