Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
adminУченым пока сложно сказать, чем объясняется такой феномен...
17 07 2026 14:15:37
Кто-то любит экстремальные приключения и фри-лав, а кто-то – тихие вечера вдвоем возле телевизора...
16 07 2026 2:36:42
Главный вопрос, который таких людей интересует — как получить отказ от работодателя для биржи труда, ведь два необоснованных отказа от вакансии лишает безработного его статуса и пособия...
15 07 2026 16:50:52
Но иногда именно в этом и заключается основная трудность...
14 07 2026 1:50:46
При ГЭРБ наблюдается неполное смыкание сфинктера, и становиться возможным перемещение содержимого желудка в обратную сторону...
13 07 2026 18:53:13
Большинство людей отмечают день рождения на работе...
12 07 2026 16:46:20
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
11 07 2026 18:55:34
И для меня свобода является главной ценностью, и с тех пор это не меняется...
10 07 2026 7:15:40
После указанной даты правила изменятся...
09 07 2026 16:19:46
Удивительно, но руины некоторых из них датируются еще догреческим (!) периодом...
07 07 2026 12:12:52
Основные налоги:Налог на недвижимое имущество – 0,15 %Налог на вывоз мусора – 0,1-0,3 %Налог на автотрaнcпортное средство – зависит от возраста приобретаемого автомобиля...
06 07 2026 0:18:54
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
05 07 2026 6:17:34
Все жизненные блага надо отдавать своим любимым чадам...
04 07 2026 21:20:29
Для приготовления в мультиварке манника шоколадного с кокосом и малиной понадобятся такие компоненты:— сахар (один стакан)— манка самого высокого качества (один стакан)— сахарный песок с ванильным ароматом (на две столовые ложки сахара нужны две чайные ванилина)— мука пшеничная (один полный стакан)— разрыхлитель (5 г)— кефир (один стакан)— масло сливочное (41 г)— какао-порошок (три столовые ложки)— яйца (два штуки)— щепотка соли— стружка кокосовая (пол стакана)— малина замороженная (260 г)...
03 07 2026 13:21:44
Получение пенсии через почтовое окноЗаконодательство РФ позволяет пенсионеру самостоятельно выбрать способ получения пенсии...
01 07 2026 13:32:18
ru отыскал 10 иностранных «родственников» русских блюд...
30 06 2026 22:33:23
С удовольствием занимается плаванием, любит рыбную ловлю и сбор грибов...
29 06 2026 1:36:18
В магазине из десятков пакетов с молоком выберет протекающий, встанет в самую медленную очередь и привычно вздохнёт, когда кассовый аппарат сломается прямо перед ним...
28 06 2026 2:47:32
Рецептов вишневого варенья много, но в любой версии главные ингредиенты – это плоды и сахар...
27 06 2026 16:21:46
Нами были рассмотрены аспекты лечения депрессии при помощи лекарственных препаратов, виды депрессивных состояний, а также соматизированную депрессию...
25 06 2026 3:19:48
День ангела имени Мегрануш: не празднуется, поскольку имя Мегрануш не входит в список католических и православных праздниковЗодиак имени Мегрануш: Овен, СкорпионХаpaктеристика имени МегранушХаpaктер имени Мегрануш : В нумерологии значение имени Мегрануш определяется числом 6, которое предсказывает своей обладательнице успех в делах, требующих завоевания доверия у окружающих людей...
24 06 2026 8:54:24
О том, что прямая линия с президентом Путиным в 2017 году состоится позже обычного, сообщил пресс-секретарь главы государства Д...
23 06 2026 1:48:26
Протяжённость всех пляжей примерно 2,25 километра, и они относительно узкие – до 30 метров...
22 06 2026 14:56:12
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
21 06 2026 0:52:36
Реальны ли угрозы? Давайте немного цифр: На представленном 11 марта 2019 года в Конгресс проекте государственного бюджета на 2020 финансовый год Президент США предложил значительно увеличить расходы на оборону, в том числе 9,6 млрд долларов из военного бюджета президент Трамп предлагает выделить на операции киберкомaндования США (US Cyber Command, USCYBERCOM)...
20 06 2026 1:41:16
Но самая главная надежда — это надежда на то, что наши дети вырастут достойными людьми: добрыми, честными и уважающими других...
19 06 2026 13:51:57
И наиболее простой способ это сделать — устроиться перед старым добрым ящиком и достичь максимального отключения мозга...
18 06 2026 11:43:43
Чтобы разделить жилое помещение на несколько долей, необходимо оборудовать каждую долю отдельным входом и отдельным подключением к инженерным сетям...
17 06 2026 2:22:38
Перед властью стояла главная задача — продлить свое существование на президентских выборах 2020 года...
16 06 2026 20:38:55
Здешние просторы были заселены запорожскими казаками...
15 06 2026 21:17:19
Также основанием для оспаривания может быть несогласие с приказом в целом...
14 06 2026 10:44:38
5EС севера от Введенского собора Оптиной пустыни стоит красивая одноглавая церковь, построенная в лучших традициях классицизма...
12 06 2026 7:16:22
К сожалению, такая легкость в достижении цели иногда вызывает упрек со стороны окружающих, готовых обвинить этих людей в поверхностном отношении к жизни и беспечности...
11 06 2026 20:50:37
Почему именно Канада? Возраст независимой Канады – чуть более 30 лет...
10 06 2026 13:54:21
Впрочем, не всё так просто…Святая великомученица Варвара жила в царствование Максимиана, в III веке...
09 06 2026 1:10:33
Содержание статьи:Маски для лица – как выбрать?Косметические маски хаpaктеризуются высоким содержанием концентрированных активных ингредиентов, что, с одной стороны, позволяет достичь быстрый и видимый сразу эффект, а с другой — является причиной, по которой их невозможно применять слишком часто, потому что результаты будут совсем противоположные от запланированного...
08 06 2026 9:45:19
Теперь колготки – неотъемлемый элемент гардероба, но дизайнеры, блогеры и простые потребители все равно спорят о том, как правильно их носить и нужно ли носить вообще...
07 06 2026 12:51:21
Специалист разъяснит соискателям алгоритм действий при оформлении заграничного паспорта, даст эффективные советы и рекомендации, расскажет, как оплатить госпошлину за загранпаспорт с 5-ти и 10-летним сроком действия через Сбербанк...
06 06 2026 0:29:49
И выполнять их можно хоть каждый день!Нужно ли делать упражнения для беременных в 1 триместре?Нужно и обязательно, несмотря на то, что очень хочется прикрыться своим новым положением и отказаться от всего, включая физические нагрузки и домашнюю работу...
04 06 2026 12:11:51
Но буквально пару недель назад Национальное управление океанических и атмосферных исследований США запустило экспедицию в Марианский желоб, которая 2,5 месяца будет изучать дно впадины...
03 06 2026 1:19:38
Вот уже больше года я снимаю квартиру в маленьком городке в Уданских горах и приобщаюсь к китайскому быту...
02 06 2026 7:47:56
То есть, невозможно превратиться в идеальную версию себя, если у вас, попросту говоря, нечего поесть и не во что одеться...
01 06 2026 19:25:33
Вместе с тем возникает потребность в чистке ковров, так как на них собирается пыль и грязь, а резкие трудно выводимые пятна не радуют глаз...
31 05 2026 0:35:42
Именно 2019 год станет судьбоносным для многих представителей знака...
30 05 2026 22:52:37
ру» прямая активная ссылка на исходный текст материала обязательна...
29 05 2026 20:33:19
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
20 фильмов, которым зрители поставили высший балл