Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
Крыму всегда не доставало чистой воды, и художник принимает решение построить фонтан с питьевой водой для всех жителей Феодосии...
01 06 2026 12:17:42
Содержание статьи:С другой стороны, мыши и крысы опасны для человека в том смысле, что они зачастую переносят различные инфекции...
31 05 2026 5:10:50
Путешественники думали только о том, как бы поскорее добраться до какого-нибудь постоялого двора...
30 05 2026 8:51:45
Италия: итальянцы очень эмоциональны и жестикулируют при разговореЕсли вы приедете в Италию, то обязательно заметите, что местные жители часто разговаривают громко, эмоционально и активно при этом жестикулируют...
29 05 2026 12:32:39
Наряду с Рязанским княжеством, Владимирская земля одной из первых приняла на себя набеги монголо-татар...
28 05 2026 21:24:21
Барби просто из года в год меняла наряды и профессии, а люди сами искали скрытый смысл в ее образах, придумывали его, потом сами же протестовали и боролись с ним...
27 05 2026 14:47:31
Более высокий приоритет в формировании рейтинга, занимает живое анкетирование, отдыхающих и гостей Крыма...
26 05 2026 17:30:10
Жоэль решила при помощи твиттера каждый день оставлять послания любимому актеру и приглашать его в свое заведение...
25 05 2026 8:54:30
Различают подведомственность дел арбитражным судам и подведомственность дел судам общей юрисдикции...
23 05 2026 3:46:45
Этна занимает 10-е место в мире среди могущественных активных вулканов современности...
22 05 2026 20:52:38
К чему снится Астероид: толкование по 100 авторамСонник XXI векаАстероид во сне к чему снятсяАстероид — Астероид, метеорит, метеоритный дождь во сне — перспективы в делах, которые помогут сдвинуть проблемы с мертвой точки, удача в работе, связанная с риском...
21 05 2026 4:20:28
Мир пододеялья в такие минуты особенно притягателен и безграничен...
20 05 2026 17:30:33
Другие с трудом умеряют свою агрессивность в профессиональной деятельности...
19 05 2026 15:48:57
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
18 05 2026 19:19:25
Inditex сократил свою сеть в Испании на 297 магазинов, или 15% с 2012 года по настоящее время...
17 05 2026 4:18:56
Состоит из четырёх палуб, способных разместить около 300 человек...
16 05 2026 4:59:51
С соской, такой любимой и родной, всегда приятно и легко засыпать...
15 05 2026 23:33:13
comКаких только ужасов не рассказывают про Нибиру...
14 05 2026 6:26:38
Дак какие же существуют в России самые прибыльные отрасли бизнеса...
13 05 2026 22:25:35
Черноморская набережная Феодосии составляет большую часть ее имиджа...
11 05 2026 2:45:31
Речь также идет о подаче жалоб в муниципальные и государственные органы власти...
10 05 2026 15:45:58
Молятся перед древними иконами, а также вместе с монахами посещают пещеру, где обитал Святой Иван Рильский...
09 05 2026 11:26:17
Привыкнуть к нему и к новой дате дополнительного выходного в ноябре до сих пор смогли не все...
08 05 2026 4:20:22
А вот мудрые люди усвоили, чего в отношениях делать не нужно, и не наступают дважды на одни и те же грабли...
07 05 2026 4:23:55
СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:Тонкость с зарплатойПочему же те, кто идёт в отпуск сразу после праздников, теряет в зарплате? Всё очень просто! Бухгалтерия, считая зарплату, делит ваш оклад на количество рабочих дней в месяце...
06 05 2026 10:58:13
Начните любить себя, свое тело и душу, ведь от эмоционального состояния человека напрямую зависит и физическое – это научно доказано...
05 05 2026 5:32:56
Летом – это легкие сланцы, нежные босоножки на каблуке, тонкие льняные эспадрильи...
04 05 2026 21:22:46
Как же заинтересовать партнера в постели, показать всю свою ceкcуальность и запомниться ему, как лучшая любовница на свете? Может показаться, что дар обольщения исключительно врожденный, что неправда, ведь развить чувственность может каждая представительница прекрасного пола...
02 05 2026 14:51:12
Физиологически мужчина настроен на продление рода, причём сложные социальные взаимоотношения не были взяты в расчёт природой — грубо говоря, мужчина должен оплодотворить как можно больше яйцеклеток разных женщин...
01 05 2026 4:39:50
ru ниже...
30 04 2026 12:23:44
Иногда так просто не бывает, отеки после родов не просто остаются на месте, но даже еще усиливаются...
29 04 2026 20:13:29
Однако вопрос, как носить новомодное веяние правильно, сочетая с различными элементами одежды и аксессуарами, остается открытым...
28 04 2026 21:54:28
AdMe...
27 04 2026 14:31:11
ru выбрал работы, которые восхитили нас и заставили вспомнить о том, что прекрасное может рождаться в любую эпоху...
26 04 2026 15:23:55
Люди считали, если опираться на приметы, то можно обеспечить отменный праздник, а кроме того, добиться исполнения желаний и привлечь любовь в свой дом...
25 04 2026 4:54:17
Содержание статьи:Подготовка делянки для посадки картошки под соломуДля этого необходимо предварительно пройтись по поверхности делянки плоскорезом Фокина, слегка взрыхлить почву, сбить сорняки...
24 04 2026 22:52:27
Однако самая первая вещь, которая выбирается с особой скрупулёзностью, это соска...
21 04 2026 8:24:51
К чему снится Благосклонность: толкование по 100 авторамБлагосклонность к чему снитсяБлагосклонность — благосклонность выражать человеку – в жизни что-то потеряете...
20 04 2026 2:31:58
Вот одна недавняя история и подтолкнула меня к написанию сего текста...
19 04 2026 13:27:16
Основные ошибки в работе бухгалтерииНачнём с того, что бухгалтерской ошибкой признаётся внесение в документы недостоверной информации о хозяйственной или финансовой деятельности предприятия...
17 04 2026 8:21:32
К чему снится Ацетон: толкование по 100 авторамСонник для всей семьиВидеть банку ацетона, как разгадать символику снаСнится Ацетон – Вы разводите краску Ацетоном, то вам придется защищать свое достоинство...
16 04 2026 7:10:34
Как правило, решения он принимает, благодаря своей развитой интуиции...
15 04 2026 3:43:30
Однако на этом пути они чаще всего оказываются в одиночестве, поделиться с близкими людьми сокровенным они не в силах...
14 04 2026 1:53:15
Содержание статьи:Маски для лица – как выбрать?Косметические маски хаpaктеризуются высоким содержанием концентрированных активных ингредиентов, что, с одной стороны, позволяет достичь быстрый и видимый сразу эффект, а с другой — является причиной, по которой их невозможно применять слишком часто, потому что результаты будут совсем противоположные от запланированного...
13 04 2026 23:58:59
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
20 фильмов, которым зрители поставили высший балл