Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
adminИ если в первом году после возвращения налогообложения на движимое имущество установленная региональными властями ставка сразу достигла показателя в 1,1%, то в 2019 году ее уже планировалось увеличить вдвое...
18 03 2024 13:45:18
При пересечении сухопутных границ вам поставят только штамп в паспорте!Требования к анкете в посольстве в Москве поражают...
17 03 2024 4:30:15
А после — ответы на более конкретные и специфические вопросы читателей, почитателей ее книг...
16 03 2024 9:23:28
ru разыскал 6 приемов, чтобы привить ребенку любовь к чтению с самого раннего детства...
15 03 2024 23:19:56
В настоящее время университеты многих стран Европы предлагают иностранцам англоязычные программы...
14 03 2024 14:21:51
Кто может воспользоваться программой военной ипотекиИз названия очевидно, что военной ипотекой могут воспользоваться только военнослужащие...
13 03 2024 12:52:40
По интернету гуляют таблицы – эта добавка вызывает paк, эта — астму, эта — желудочное расстройство...
11 03 2024 10:16:57
Основные изменения произошли в регионах...
10 03 2024 6:13:21
Немногим позже, 19 апреля 1935 года, новая спортивная организация, получившая название «Спартак» и сформированная по решению СНК СССР, преподнесла немало побед советскому народу в спорте...
09 03 2024 12:18:50
К чему снится Анонимка: толкование по 100 авторамТолкователь снов сибирской целительницы Н...
08 03 2024 6:44:59
ru решил узнать, как манера говорить отражает особенности нашей личности и соотносится с тем, как нас воспринимают...
07 03 2024 14:37:53
ru согласен со звездами: если ты нашел что-то, что тебе идеально подходит, зачем от этого отказываться и снова пускаться в эксперименты?Зоуи ДешанельВот уж кто первый приходит на ум, когда речь заходит о постоянстве стиля, так это Зоуи...
06 03 2024 5:24:16
И пусть сейчас далеко не везде в связи с упоминанием праздника Рождества Христова говорят о Том, Кто родился и принёс в жизнь человека спасение от одиночества и cмepти, само слово «Рождество» всегда будет символизировать радостное умиление, которое скрепляет семейные узы и избытком проливается на одиноких, печальных, разочаровавшихся...
05 03 2024 10:45:36
В детстве она кажется угрюмой и упрямой дeвoчкой...
04 03 2024 8:40:17
День ангела имени Наира: не отмечается, поскольку имя Наира не включено в список католических и православных праздниковЗодиак имени Наира: Стрелец, РыбыХаpaктеристика имени НаираХаpaктер имени Наира : В нумерологии значение имени Наира хаpaктеризуется числом 9, которое требует от своей подопечной преданности талантам и способностям, которыми ее наградила природа...
03 03 2024 0:51:13
Народная молва свидетельствует о необычных свойствах смеси меда и банана при бронхите...
02 03 2024 4:57:42
При беременности усугубляется течение различных патологических состояний, которые имели место быть и до беременности, также появляются новые патологические процессы, к примеру, водянка...
01 03 2024 17:51:50
Содержание статьи:Прихватки можно купить...
29 02 2024 10:50:27
28 02 2024 13:50:34
Давайте вспомним о том, день леса в 2019 году когда отмечается, с чем связано возникновение этого праздника, ну и вообще, немного поговорим о лесе...
27 02 2024 12:32:41
Хаpaктеристика имени ИванИван — распространенное русское имя...
26 02 2024 4:38:39
ru узнал, какую информацию могут узнать по вашим страницам (Facebook, Twitter, Instagram, VK) менеджеры по персоналу...
24 02 2024 18:57:54
Быть мамой — тяжкий труд, и это нормально...
23 02 2024 18:34:50
В Южной Америке тыкву применяли в кулинарии, блюда из неё получались очень сытные и питательные...
22 02 2024 12:17:24
Какой же из них выбрать для любимого чада?Содержание статьи:ОздоровительныеПятиразовое питание, режим дня, прогулки и игры на свежем воздухе – вот зачем родители отправляют детей в такие лагеря...
21 02 2024 1:18:18
Этот порок относят ко второй категории по степени тяжести...
20 02 2024 3:30:16
Причем оно издевается над детьми, а мы даже этого не замечаем, потому что общество всегда считает свою модель отношения к ребенку единственно правильной...
19 02 2024 21:30:51
Содержание статьи:Путешествие самолетом с ребенком является настоящим испытанием, как для родителей, так и для маленького пассажира...
18 02 2024 10:39:34
Однако, если обращаться с этим материалом неаккуратно и неумело, то он может легко порваться...
17 02 2024 5:59:16
При этом, инициатива исходит непосредственно от работодателя...
16 02 2024 16:13:21
К чему снится Арсенал: толкование по 100 авторамБольшой семейный сонник / Ольга СмуроваСнится Арсенал , что это означаетАрсенал — Если вам приснился арсенал или оружейный склад — это предупреждение об опасности...
15 02 2024 10:57:57
Многие будущие мамы, услышав это, впадают в шоковое состояние, начинают лить слезы и, переживать и спрашивать врача, чем опасен токсоплазмоз при беременности, и как он может повлиять на еще не рожденного малыша...
14 02 2024 19:38:31
Например, на Северном полюсе его считают спасителем от холода, в Средней Азии — от жары...
13 02 2024 2:40:52
Зачастую это просто сокращения матки, не сопровождаемые никакими болезненными ощущениями, их часто принимают за начало родов...
12 02 2024 5:39:30
Этот положительный эффект полезен для тех, кто страдает диабетом и мечтает о потере лишнего веса...
11 02 2024 4:39:26
Содержание статьи:Современный взглядПоинтересоваться, к чему снится мecячная кровь, сначала желательно у современных толкователей: простое объяснение «шуток подсознания» успокоит и отвлечет от навязчивых дурных мыслей, заставив сосредоточиться на конкретике и реальных обстоятельствах...
10 02 2024 4:49:16
Это быстро и бесплатно!Оплачивается ли листок после ухода в связи с выходом на пенсию?В России пенсионным возрастом считается для мужчин 60 лет, для женщин 55 лет...
08 02 2024 3:28:21
07 02 2024 15:51:56
Неспроста этот праздник получил такое название...
06 02 2024 3:33:26
Какие документы нужны для замены паспорта в 45 лет в 2017 году? Какие – при достижении двадцати лет? А какие документы надо подготовить в других случаях необходимой замены? Вот перечень нужных бумаг:Заявление о необходимости замены паспорта...
05 02 2024 23:31:59
Такими вы их еще наверняка не видели!IMDb — 7,3В ролях: Николь Кидман, Наоми Уотс, Ноа ТейлорДэнни Эмблинг — изгой среди учеников в строгой школе для мальчиков...
04 02 2024 1:17:35
39-ю годовщину со дня заключения брачных уз называют креповой свадьбой, и название это довольно символично...
03 02 2024 19:11:52
Запомните это правило:В штиль лучше плавать на спине...
01 02 2024 13:28:54
Ученые выяснили, в чем заключаются главные различия в мировоззрении детей и взрослых...
31 01 2024 21:54:22
Накопленная пища сразу не расщепляется и скапливается в животике...
30 01 2024 16:13:54
Здорово, когда можно вернуться к теме и высказать пришедшие в голову мысли...
29 01 2024 22:48:15
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::