Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
Они, конечно, от этого лучше на вкус не станут, но зато будут смотреться празднично...
17 04 2026 0:23:33
Что означает имя Янка: имя Янка переводится как «богом данная»...
16 04 2026 23:37:14
Содержание статьи:Лучшие кормаНет ничего лучше для домашнего питомца, чем корм из категории холистик в сухом виде...
15 04 2026 3:15:33
Завершилось все это взаимной договорённостью...
14 04 2026 17:40:45
Итак, есть 7 ответов на вопрос, почему всегда стоит расплачиваться наличными, а не виртуальными деньгами...
13 04 2026 8:55:23
К счастью, большую часть сведений о себе можно удалить, и AdMe...
12 04 2026 9:36:46
У Пасхи нет постоянной даты празднования, и в разные годы она отмечается в различные дни, поэтому объясним интерес к тому, какого числа будет ближайшая по времени Пасха...
11 04 2026 2:22:35
Различают подведомственность дел арбитражным судам и подведомственность дел судам общей юрисдикции...
10 04 2026 16:10:27
Привлекает и режим работы: основная трудовая деятельность приходится на утро и вечер с перерывом на 2-3 часовой обед...
09 04 2026 9:30:17
Со своей будущей женой я познакомился в школе, когда нам было по 15 лет...
08 04 2026 14:51:12
Пенсии инвалидамЧтобы получать пенсию, необходимо пройти медико-социальную экспертизу, которая установит, можете ли вы считаться инвалидом или нет...
07 04 2026 15:21:30
Перед тем как учиться ходить на шпильках, ты должна уметь ходить на обычных каблуках, если такового опыта не имеешь – ничего страшного...
06 04 2026 5:28:26
Согласно первому варианту, Айрат переводится как «удивительный»...
05 04 2026 9:30:19
В этой статье рассмотрим вопрос, как оформляется болгарская виза в Санкт-Петербурге...
04 04 2026 3:20:43
В инструкции к Фервексу для детей отмечено, что этот комбинированный препарат является превосходным средством симптоматической терапии вирусных и простудных заболеваний...
02 04 2026 17:27:53
Я решила проверить, как много удастся сэкономить, если довериться популярным в сети советам экспертов...
01 04 2026 21:40:48
Такая разновидность капитализации несколько более выгодна вкладчику и позволяет чуть больше заpaбатывать на вкладе...
31 03 2026 13:44:59
Для того, чтобы они имели различного рода гарантии, в Конституции и различных законодательных документах четко прописаны все права, обязанности и гарантии государства перед инвалидами...
30 03 2026 12:20:52
Чтобы что-то поменять в жизни достаточно обновить интерьер...
29 03 2026 10:22:29
Это – моё свойство общения с миром, и я такая далеко не одна...
27 03 2026 16:10:53
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
26 03 2026 17:51:40
А порою ужасаюсь, оттого что слышу нечто подобное от самой себя...
25 03 2026 4:43:31
Данная категория медикаментов не имеет абсолютно никаких противопоказаний, очень редко возникают реакции аллергического типа и получить передозировку ними не возможно...
24 03 2026 11:13:51
ru приоткроет завесу тайны и покажет вам 8 фактов, после которых вы начнете по-другому смотреть на представителей сильного пола...
23 03 2026 15:14:57
Эти советы легко применимы для всех типов кожи и касаются образа жизни в целом...
21 03 2026 8:57:22
Все, чем можно помочь малышу, — это проявлять к нему больше терпения...
20 03 2026 13:29:13
И она сделала все, чтобы он был именно таким, каким бывает ноябрь каждый год...
19 03 2026 2:31:36
Я рад объявить, что Armani Group отказывается от использования меха животных для производства одежды, — заявил сам дизайнер...
18 03 2026 21:29:48
Спорт категорически запрещен, и хоть плачь! И как теперь восстановить нормальный живот после кесарева? Как вернуться к прежней форме и выглядеть красавицей, а не чудовищем?Как восстановить живот после кесареваНачнем с того, что восстановительный период, когда заживает операционная рана, это отдельная тема, тут ничем не поможешь, пока шов не зарастет...
17 03 2026 15:57:15
Недаром в народе подобный образ мыслей прозвали «самоедством»...
16 03 2026 15:16:39
непригодности, и вы останетесь как без работы, так и с плохим здоровьем...
15 03 2026 3:44:59
Даже если просто течет из носа вода, это может быть началом простудной инфекции, поэтому нельзя оставлять без внимания этот безобидный на первый взгляд симптом...
13 03 2026 5:54:46
Программа онлайн похудения “Вива Фигура” работает с основными психологическими причинами избыточного веса...
12 03 2026 14:46:28
Все зависит от особенностей нервной системы пациентки, состояния ее здоровья до беременности, типа питания и прочих факторов...
10 03 2026 23:27:23
Волны возникали из-за дыхания, живущего в океане Мирового змея, Солнце и Луна оказывались вечно ищущими встречи влюбленными, племена вели свой род напрямую от богов, а различия между мужчинами и женщинами объяснялись, например, тем, что они созданы из разных материалов...
09 03 2026 10:24:15
С праздником! 1 апреля – никому не верю! Мы желаем вам самого удачного розыгрыша в этот день! Пусть вашей шутке поверят и посмеются над ней вместе с вами! С праздником! 1 апреля надо встречать весело...
08 03 2026 17:37:32
Сейчас у вас впереди несколько дней — и вы можете посетить гипермаркет, чтобы купить пророщенные зерна или отруби, зеленую чечевицу или кедровые орешки, и устроить настоящий великопостный пир!Турнир настольных игрЗапланируйте настоящий турнир — для всей семьи или даже для двух-трех семей друзей или родственников...
07 03 2026 9:59:51
О том, как сделать костюм человека паука, мы расскажем вам в этой статье...
06 03 2026 21:47:31
Если вы дорожите своими семейными отношениями и хотите сделать их ещё крепче, то эти советы для вас...
05 03 2026 2:41:22
Хотя такой вид договора возможен и с некоммерческой организацией на безвозмездной основе...
04 03 2026 17:50:32
Уютные улочки, красивая архитектура, прекрасная набережная – всё это поражает отдыхающих...
03 03 2026 17:54:19
Каждый год Министерство здравоохранения распределяет бюджетные средства, другими словами, каждый год количество квот и область их применений могут пересматриваться...
02 03 2026 16:27:56
И вот несколько фактов тому в подтверждение...
27 02 2026 21:56:59
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
20 фильмов, которым зрители поставили высший балл