Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика
Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.
Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.
Содержание статьи:
Описание синдрома
Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.
- Основной хаpaктеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, нeнopмaльное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
- Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
- Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
- Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
- Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
- Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.
Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.
Генетический профиль
Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.
Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.
В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.
Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.
На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.
Демография
Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.
Оно поражает мужчин и женщин.
Признаки и симптомы синдрома Шинцеля
При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть хаpaктерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колeблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.
Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.
Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).
Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.
Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.
Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.
Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.
У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.
Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процеДypa головы показывают отсутствие мозолистого тела.
Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).
Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.
Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.
Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.
Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.
Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.
В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.
admin
Глубокий реставрационный комплекс, применяемый мастерами парикмахерского искусства, направлен на воссоздание здоровых, ухоженных волос...
16 10 2026 21:46:10
Завершилось все это взаимной договорённостью...
14 10 2026 8:31:23
Но это самое лидерство позволяет банку требовать от своих клиентов строжайшего соответствия условиям для оказания подобных услуг...
13 10 2026 10:27:50
Более высокий приоритет в формировании рейтинга, занимает живое анкетирование, отдыхающих и гостей Крыма...
12 10 2026 4:45:33
Как получить стажировку в АмерикеДля начала нужно найти спонсора, который даст разрешение для прохождения пpaктики...
11 10 2026 12:15:19
ru пересмотрел тысячи тематических ресурсов, пролистал сотни страниц и подготовил для вас список полезных сайтов...
08 10 2026 7:57:47
Бараш из СмешариковВсе дети болеют исключительно из вредности хаpaктера — такой постулат рано или поздно приходил в голову каждой советской маме...
07 10 2026 2:26:34
ru собрал самые свежие интерьерные находки, которые доказывают: главное не количество квадратных метров, а то, как они использованы...
06 10 2026 23:58:43
Справка о пожаре подписана 30 января 2013 г...
05 10 2026 0:11:25
Скудный стул и затруднения при дефекации тоже рассматривается как патология...
04 10 2026 2:39:16
Мы в AdMe...
03 10 2026 9:52:50
В чем же причина? Почему одни успешные и богатые, а другие – бедные?Стать богатым может любой человек, но поставленной цели добиваются лишь единицы...
02 10 2026 20:15:51
Это сезонная работа, но она дает возможность не только заработать, но и получше изнутри познакомиться с местным менталитетом, обычаями и законами страны, что часто играет главную роль в принятии решения об иммиграции сюда...
01 10 2026 21:19:48
Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...
30 09 2026 19:43:46
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
29 09 2026 18:58:11
Поэтому большинство родителей стремятся оформить СНИЛС своим детям как можно раньше...
28 09 2026 3:28:46
Аквариумные рыбки — это прекрасная возможность создать небольшой уголок подводного царства в своём доме...
27 09 2026 4:36:21
Подписаться...
26 09 2026 5:44:21
Так что же делать, если природа наградила вашего малыша таким хаpaктером, и как справиться с детской обидой? В основе любой проблемы лежат те или иные причины, зная их, решить её станет гораздо проще...
25 09 2026 2:43:44
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
24 09 2026 14:46:28
Традиционно считается нормой порядка десяти движений за день, и, если количество шевелений возросло или резко уменьшилось, стоит сразу же позвонить врачу, возможно, что-то не так, и малышу очень неудобно, но он не может об этом сказать...
23 09 2026 22:44:36
Например, при написании завещания наследодатель имеет право включить в список своего наследства только то имущество, которое официально принадлежит ему...
22 09 2026 12:16:58
ru собрал фильмы, которые восхитили нас своим безупречным визуальным стилем...
21 09 2026 21:21:28
Особенно это касается Козерогов, которым нельзя никаких излишеств, лишь натуральные продукты с высоким содержанием калия...
20 09 2026 13:33:33
Содержание статьи:Как делают перевязку маточных трубОперацию проводят методом лапароскопии, при этом разрезы делаются совсем небольшие и шрамы, как правило, не остаются...
18 09 2026 21:53:52
Кто может воспользоваться программой военной ипотекиИз названия очевидно, что военной ипотекой могут воспользоваться только военнослужащие...
17 09 2026 9:33:14
Содержание статьи:Инфекционная астенияИменно этот симптомокомплекс является наиболее встречающимся в клинике инфекций...
16 09 2026 6:53:32
Географические координаты Церкви Святой Екатерины в Феодосии на карте Крыма GPS N 45...
15 09 2026 7:12:17
Чтобы Вы были в курсе событий, мы собрали в одной статье свежие новости о кризисе в России в 2016 году, о том, будет ли он продолжаться или пойдёт на спад...
14 09 2026 20:19:27
Работа в Тель-Авиве подразумевает высокий уровень заработной платы и хороший социальный пакет...
13 09 2026 14:25:42
К чему снится Герой: толкование по 100 авторамСправочник сновидений Дэвида ЛоффаПсихологический анализ сна, где снился Отважный человекЧитайте еще: к чему снится сон по дню от новолуния, к чему снится сновидение по часам, к чему снится образ по лунным суткам...
12 09 2026 17:31:38
Или иметь такой же громкий голос, как у льва, чтобы обмениваться информацией: для этого существуют телефоны и компьютеры...
11 09 2026 23:28:58
Она свято верит, что если поговорить, то можно все исправить, найти компромисс и сохранить семью...
10 09 2026 4:53:44
СТАТЬЯВИДЕОВиды среднего отита: факторы появления и симптомы1...
09 09 2026 13:31:18
Желтые розы символизируют яркую, солнечную, позитивную энергию...
08 09 2026 7:39:52
ru собрал 17 мест со всех уголков планеты, после посещения которых вы вернетесь другим человеком...
07 09 2026 6:32:33
Стиль сафари находится где-то посередине между милитари и спортом...
06 09 2026 18:24:50
Блюда из яицЭто источник полноценного белка, содержащий незаменимые аминокислоты...
05 09 2026 5:16:29
Именно в 19 лет меня поставили преподавать в воскресной школе...
04 09 2026 16:36:54
Исходя из того, что о нем говорят его близкие и коллеги, он мало похож на бизнесмена, который не знает, куда девать свои миллионы...
03 09 2026 21:48:27
Если симптомы очень серьёзные: сильная боль в животе, понос, рвота, повышенная температура, в этом случае немедленно показать ребёнка врачу!Если нет серьёзных симптомов, можно справиться с болью в животе с помощью домашних средств...
02 09 2026 17:58:32
К чему снится Венера: толкование по 100 авторамСонник для всей семьиВидеть Венера, как разгадать символикуЕсли вы увидите богиню любви Венеру, вас ожидают перемены в личной жизни, которые не останутся без последствий для вас и не только для вас...
31 08 2026 22:19:59
Педиатр обычно назначает комплексное лечение, в которое входит и Виферон – свечи для детей...
30 08 2026 12:17:54
ru подобрал для вас 10 книг, которые меняют сознание, делая его более гибким и восприимчивым, а также способствуют духовному и интеллектуальному развитию...
29 08 2026 2:34:26
Он показывает то, насколько вы внимательны к себе и к тем гостям, которых вы будете принимать в такой комнате...
28 08 2026 3:50:53
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::
