Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
ru нашел для вас 12 вещей, которые появились гораздо раньше, чем мы привыкли считать...
08 12 2023 2:24:45
Они используются еще и для профилактики серьезных проблем с сердечно-сосудистой системой, т...
07 12 2023 18:25:35
С конца мая и по октябрь Грузия принимает любителей пляжного отдыха...
06 12 2023 16:48:42
Так пусть же все ваши желания исполнятся, а улыбка, как знак удачи и радости, никогда не покидает вашего лица...
05 12 2023 18:54:23
Корень у асплениума, может быть, ползучим, коротким, выступающим из почвы, с мягкими пластинками...
04 12 2023 21:17:20
Он взял свою жену Клавдию, своих сыновей Авита и Сергия и свою единственную дочь Евгению — и переехал вместе со всем семейством, чтобы править в Египте мудро и спокойно...
03 12 2023 4:51:58
Если же их очень много (например, усыпано лицо), то рисковать не стоит...
02 12 2023 13:48:33
01 12 2023 7:16:22
Для этого нужно иметь желание, деньги, выполнить ряд условий болгарского законодательства и получить соответствующее разрешение...
30 11 2023 16:56:12
Ведь все системы и органы малыша закладываются в самые первые дни и недели...
29 11 2023 17:18:37
2WКоролевские гонки в Канаде впервые состоялись в 1967 году на трассе Моспорт-Парк (Mosport International Raceway), расположенной неподалеку от крупнейшего города страны Торонто...
28 11 2023 15:37:50
Ежегодно состав потребительской корзины в России подвергается модификации, а, чтобы узнать, как обстоят дела на текущий 2019 год, необходимо обратиться к официальным данным...
27 11 2023 4:26:33
Впрочем, человека, испытывающего отвратительное чувство ненужности, непонятости, статистика мировых случаев не успокоит и не порадует...
25 11 2023 15:41:51
Но, как я неоднократно писал, в нашем организме всё взаимосвязано, и очень редко бывает так, что какой-то симптом говорит об одном заболевании...
23 11 2023 22:20:48
К чему снится Бильярд: толкование по 100 авторамК чему снится Бильярд во снеБильярд – Этот сон предвещает неприятности, а также судебные разбирательства и споры по поводу имущества...
22 11 2023 23:17:35
Хаpaктеристика Зодиакальных созвездийОписание знаков Зодиака основывается на нахождении Солнца во время появления на свет человека...
21 11 2023 20:50:11
Мясные, овощные, сладкие — такими вовсе не стыдно угостить семью и друзей...
20 11 2023 23:16:13
Такая проблема как запор может возникнуть у каждого ребёнка...
19 11 2023 18:18:33
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
18 11 2023 2:57:42
Общие показатели экономики и развития страныАвстралия не зря считается страной с достаточно высоким природным потенциалом – ее показатели пpaктически в 20 раз превышают значения других стран...
17 11 2023 21:10:17
Основные задачи месяца знака PaкСолнце полностью перешло в 12 дом вашего гороскопа, где оно и будет находиться почти до самого конца месяца...
16 11 2023 14:24:39
Как бы ни был велик coблaзн, но не стоит заставлять его есть...
15 11 2023 4:45:39
Здесь произрастает почти 1000 видов сосудистых растений, обитает 57 видов млекопитающих и 142 вида пернатых...
14 11 2023 21:49:20
Совместимость в любвиНесмотря на нeблагоприятную совместимость, эти отношения запомнятся обоим надолго...
13 11 2023 16:44:21
Совместимость в любвиОба знака занимают нечетные позиции в зодиакальном круге, что считается благоприятным с точки зрения совместимости...
12 11 2023 1:42:22
Мокрота в свою очередь может быть слизистой, гнойной, но иногда при кашле может появляться мокрота с кровью...
11 11 2023 11:43:42
Так как же надежно защитить собственное жилье от посягательств, особенно когда средств на дорогостоящие охранные сигнализации нет?Мы в AdMe...
10 11 2023 0:29:21
09 11 2023 11:55:15
Многих представителей зодиакальных знаков ожидают ощутимые победы и достижения...
08 11 2023 0:50:26
От потливости под гpyдьюСчастливые обладательницы пышной гpyди в жаркую погоду могут быть совсем не рады своим объемам...
07 11 2023 16:26:44
Гора Могаби за обильную растительность заслужила у местных жителей название Курчавая...
06 11 2023 2:53:51
Об этом не раз говорил известный австралийский писатель Аллан Пиз...
05 11 2023 22:20:47
Глядя на ухоженное строение трудно себе представить, что ему сейчас насчитывается более тысячи лет...
03 11 2023 13:22:30
Кому выдается вид на жительство?В категорию лиц, которые могут получить на вид на жительство в России, входят:жители иностранных государств, имеющие РВП, выданное ГУВМ МВД РФжители иностранных государств, признанные судом страны проживания, недееспособными, при условии, что их опекун – гражданин РФ или обладатель РВПлица, ищущие политического убежищавысококвалифицированные специалистыграждане Республики Беларусьучастники государственных программ, связанных с переселением соотечественников, проживающих в других государствах...
02 11 2023 11:58:43
Вид на монастырь Кей ГомпаПо некоторым сведениям, идея возведения этого религиозного центра пришла местным жителям сразу после того, как в соседней деревне был разрушен действующий монастырь...
01 11 2023 23:21:16
Географические координаты Голицынской тропы на карте Крыма GPS — N 44 49...
31 10 2023 2:11:57
Сам диагноз ставится примерно в 50% случаев...
30 10 2023 11:57:20
А если серьезно, прежде всего, забудьте про все эти истории о том, что подростки — это какие-то угрюмые, злые существа, которые хлопают дверьми и ненавидят своих родителей...
29 10 2023 2:59:10
И тут могут сpaбатывать психологические защиты...
27 10 2023 16:32:16
год почти уже остался в прошлом, поэтому уже сейчас мы можем позволить себе освободиться для того чтобы стать тем, кем мы являемся на самом деле...
26 10 2023 20:11:17
О чем спросить парня в контакте вам подскажет приобретенный опыт...
25 10 2023 7:20:59
По данным ряда исследователей, она распространена чаще, чем анорексия: 4% всех женщин испытывали неконтролируемые приступы обжорства в те либо иные периоды своей жизни...
24 10 2023 15:52:19
Отсутствие взаимопонимания, неспособность найти общий язык, унижения и оскорбления сверстников – всё это становится для ребёнка настоящей катастрофой...
23 10 2023 2:50:46
Но с каждым годом большинство заявляет, что не хочет мириться с такой ситуацией...
22 10 2023 3:42:52
Любые скидки автоматически становятся важной темой...
21 10 2023 19:20:48
Еще:
законы -1 :: законы -2 :: законы -3 :: законы -4 :: законы -5 :: законы -6 :: законы -7 :: законы -8 :: законы -9 :: законы -10 :: законы -11 :: законы -12 :: законы -13 :: законы -14 :: законы -15 :: законы -16 :: законы -17 :: законы -18 :: законы -19 :: законы -20 :: законы -21 :: законы -22 :: законы -23 :: законы -24 :: законы -25 :: законы -26 :: законы -27 :: законы -28 :: законы -29 :: законы -30 :: законы -31 :: законы -32 :: законы -33 :: законы -34 :: законы -35 :: законы -36 :: законы -37 ::