Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Итак, какие навыки необходимы детям в этом замечательном возрасте открытий?Содержание статьи:Оценка логического мышленияК пяти годам малыши уже приобретают способность логически мыслить...
30 01 2023 4:58:11
Пожалуй, самым интересным тропическим парков в Евпатории, с огромной коллекцией животных, можно выделить Евпаторийский Тропикпарк...
29 01 2023 8:47:57
Известны ли темы итогового сочинения в 2020-2019 учебном году, что нужно знать о процедуре написания декабрьского сочинения...
28 01 2023 4:39:14
Новоиспечённой маме на тот момент уже было 39 лет, диагнозов хоть отбавляй: привычное невынашивание, бесплодие, ЗБ, после внематочной одна труба… Начались у неё боли внизу живота плюс задержка...
27 01 2023 1:57:33
Потом он уподобляется льву и становится самонадеянным и уверенным в своей силе...
26 01 2023 10:19:16
Благодаря наличию всех этих терапевтических свойств, капли в нос обладают таким широким спектром воздействия на самые различные патогенные микроорганизмы...
25 01 2023 20:47:31
Самостоятельные попытки избавиться от неприятных ощущений могут привести к хронизации процесса, если сухость в горле вызвана, например, проблемами эндокринной системы или бактериальной инфекцией...
24 01 2023 0:52:46
Некоторые для того, чтобы не связываться с бумажной волокитой, обращаются к специалистам, которые помогают им собрать необходимую документацию за определенную плату...
23 01 2023 12:29:21
Ниже мы узнаем основные положения этого закона, а также рассмотрим некоторые смежные вопросы...
21 01 2023 10:35:10
Однако на помощь приходит нумерология – методика, предполагающая, что имени человека обычно соответствует определенное число...
20 01 2023 2:36:14
А уж если речь идет об опытах, в которых принимают участие дети, то подобные эксперименты и вовсе не выдерживают никакой критики...
19 01 2023 16:19:55
Человек страдает от чувства тревоги при отсутствии серьёзных затруднений...
18 01 2023 8:34:17
Подготовка бумаг — это первый шаг к продаже жилья...
17 01 2023 4:20:24
Нелеченый насморк со временем приобретает катаральную форму...
16 01 2023 5:58:38
Для начала следует отметить то, что многие даже не подозревают о том, как правильно называются эти ненавистные черные точки...
15 01 2023 23:29:31
Мы уже говорили, какие упражнения для детей показаны младенцам от двух недель жизни...
14 01 2023 17:31:14
Если это про вас — вы найдете для себя много ценного в его словах...
13 01 2023 14:29:28
Например, в Москве такой многофункциональный миграционный центр (ММЦ) занимается оформлением любых документов для получения как РВП и ВНЖ, так и для получения гражданства Российской Федерации...
12 01 2023 12:29:13
В ней есть все, что радует человеческий глаз – заснеженные вершины гор, перевалы, кристальные водопады, горные реки, сказочные леса, тайга и многое другое...
11 01 2023 10:47:40
Как так?»Ответ коротко: нужно делать досрочное погашение ипотеки ровно в дату очередного платежа...
10 01 2023 17:18:58
В такие моменты внутренний голос, казалось, шепчет: «Купи сейчас, сейчас дешево, завтра уже не будет», и покупатель попадает в ловушку...
08 01 2023 21:23:56
Ее компоненты, как бы они не были адаптированы, усваиваются хуже, чем компоненты грудного молока...
07 01 2023 1:59:17
Если на осмотре у вашего ребенка были обнаружены какие-то нарушения осанки, то их нужно исправлять...
06 01 2023 17:42:10
За год уже можно понять, что любовь — это не то, что кружит голову и будоражит сердце...
05 01 2023 5:30:59
Но иногда он сохраняется на длительный период, доставляя больному много неприятных минут...
04 01 2023 10:51:31
Давайте рассмотрим каждый из них...
03 01 2023 4:31:37
Содержание статьи:Бамбуковый массажБамбуковый массаж делается на определённую точку и является одним из наиболее эффективных видов массажа, когда дело доходит до борьбы с простудой или гриппом...
02 01 2023 12:41:17
ru надеется, что вы никогда не попадете в описанные в статье затруднительные положения...
01 01 2023 0:43:35
Они всегда высказываются прямо, не способны на уловки, хитрости и интриги...
31 12 2022 4:28:54
ru собрал мнения психологов и результаты научных экспериментов и рассказывает об обстоятельствах, которые увеличивают риск измены...
30 12 2022 19:22:45
Это понимает наше руководство, поэтому оно старается обеспечить российских военнослужащих как можно лучше...
29 12 2022 0:32:37
Обязанности налогового агентаЛюбой предприниматель при производстве легальных выплат своим подчиненным, выступает в роли их налогового агента...
28 12 2022 20:50:20
Основные задачи месяца знака PaкСолнце полностью перешло в 12 дом вашего гороскопа, где оно и будет находиться почти до самого конца месяца...
27 12 2022 22:22:20
Как выглядит закон об оружии в 2017 году, какие изменения уже внесены и какие только ожидаются, узнаем обо всём этом более подробно...
26 12 2022 0:16:18
Овладеть ребёнку правилами поведения в кабине «подъёмника» придётся, несмотря на то, что в вашем доме он отсутствует, ведь ваше чадо может отправиться в гости к родственникам, одноклассникам, которые живут в многоквартирных домах...
25 12 2022 15:31:45
Кондитеры, изготавливающие торты на заказ, готовы реализовать любую идею по оформлению своего детища, – всё зависит от вашей фантазии...
23 12 2022 9:35:10
Этот удивительный дворец с тысячелетней историей может похвастаться не только знаменательными для всей Франции событиями, которые происходили в его стенах, но и ослепительным внутренним убранством, уникальной внешней архитектурой, прославившей дворец на весь мир...
22 12 2022 23:32:41
По плану, к концу года все офисы всех российских кредитных организаций должны подключиться Единой системе идентификации (ЕСИА) и наполнять ее, снимая слепки голоса и лица своих клиентов...
21 12 2022 3:29:17
Известно, что именно он любил давать своим героям «говорящие» имена...
20 12 2022 1:29:50
Это могут быть дополнительные выходные, временные льготы и т...
19 12 2022 13:34:49
Содержание статьи:Как меняется интенсивность роста в течение жизниИзвестно, что человек в основном растёт первую четверть своей жизни...
18 12 2022 7:43:38
Пресс-служба Сбербанка заявляет, что для международных мгновенных переводов в валюте банком предусмотрен льготный курс конверсии, что немаловажно, если речь идёт о крупных суммах, переводимых физическим лицам в страны СНГ и ближнего зарубежья...
17 12 2022 15:39:19
Этот перечень выглядит так:Льготная система при переоформлении прав на земельные участки...
16 12 2022 20:12:52
Эту информацию косвенно подтвердил финансовый директор Газпрома А...
15 12 2022 8:36:12
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
13 12 2022 23:20:15
График выходных на апрель 2020 года: как мы будем отдыхать в этом месяце, как отразился на выходных в апреле Первомай, какие дополнительные выходные имеются в некоторых регионах России...
12 12 2022 21:25:21
Еще:
Важное -1 :: Важное -2 :: Важное -3 :: Важное -4 :: Важное -5 :: Важное -6 :: Важное -7 :: Важное -8 :: Важное -9 :: Важное -10 :: Важное -11 :: Важное -12 :: Важное -13 :: Важное -14 :: Важное -15 :: Важное -16 :: Важное -17 :: Важное -18 :: Важное -19 :: Важное -20 :: Важное -21 :: Важное -22 :: Важное -23 :: Важное -24 :: Важное -25 :: Важное -26 :: Важное -27 :: Важное -28 :: Важное -29 :: Важное -30 :: Важное -31 :: Важное -32 :: Важное -33 :: Важное -34 :: Важное -35 :: Важное -36 :: Важное -37 ::
Буквы-подушки: как сделать выкройки 
Развод с иностранцем 
Как выглядеть дорого и ухоженно без особых затрат 
Ежедневный уход за телом 
Сонник Бывший парень, к чему снится Бывший парень во сне видеть
Ранель значение имени, хаpaктер и судьба, Что означает имя Ранель
15 фильмов с небaнaльным сюжетом, от которых невозможно оторваться
Женщина за рулем
Невозвратные билеты РЖД в 2020 году - на какие направления распространяются
Избавьтесь от шимпанзе: 4 совета по борьбе с тревогой