Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
1...
25 06 2022 10:49:15
При ГЭРБ наблюдается неполное смыкание сфинктера, и становиться возможным перемещение содержимого желудка в обратную сторону...
24 06 2022 22:51:42
Люди, чей день рождения 21 марта часто встречают непонимание со стороны окружающих, которые считают их не способными и не желающими вписываться в существующие социальные модели...
21 06 2022 4:11:45
И если не принять меры, отвергнутый влюбленный может впасть в депрессию или серьезно заболеть...
18 06 2022 12:27:25
Но в тренде не только яркий цвет, можно смело надевать и нежные розовые наряды...
17 06 2022 20:46:17
ru расскажет вам, почему нужно регулярно есть чеснок...
16 06 2022 0:16:32
А вот для детей и пенсионеров прожиточный минимум — это пpaктически и есть стоимость той самой потребительской корзины...
15 06 2022 5:47:34
Впрочем, это и относится к сильному полу тоже в более давние времена мужчины женщин выбирали по зубам, как хороших лошадей...
14 06 2022 2:27:20
А ведь каких-то тридцать лет назад первой из них не существовало вовсе...
13 06 2022 23:32:37
Привлекает и режим работы: основная трудовая деятельность приходится на утро и вечер с перерывом на 2-3 часовой обед...
11 06 2022 12:28:42
Но все ли так просто как можно подумать? Разберем этот вопрос подробней...
10 06 2022 11:15:38
Размер отчислений зависит от уровня дохода и прописан в налоговом кодексе...
09 06 2022 21:37:18
Особенно тяжело с парковкой в больших городах и в них же получить штраф наиболее просто по той же самой причине...
08 06 2022 1:10:38
Своевременно сделанная прививка позволяет существенно снизить риск заражения различными видами этого заболевания...
07 06 2022 16:27:13
И помните...
06 06 2022 7:32:34
Вопреки этому расхожему мнению, многие двунадесятые праздники длятся гораздо дольше, потому что имеют предпразднство — период приготовления к встрече праздника, попразднство — продолжение его воспоминания, и отдание праздника — последний день попразднства...
05 06 2022 16:23:56
Люди, сидящие в офисах и копающиеся в бумажках, получают довольно большую зарплату на нынешний день...
04 06 2022 3:17:55
На официальном сайте российского Центробанка приводится информация по ипотечным жилищным кредитам и ставкам по ним за всю историю существования в России ипотеки...
03 06 2022 0:20:11
Разработкой нового лимузина занималась организация с громоздким названием ГНЦ РФ ФГУП «НАМИ», или просто НАМИ...
01 06 2022 16:13:28
От того, что вы ели на завтpaк, зависит ваша работоспособность в течение всего дня...
31 05 2022 20:13:44
Зачем нужно знать свою стихию?Эта информация будет полезной для 80% людей, у которых наблюдается довольно мощная позиция Солнца в натальной карте (гороскопе)...
30 05 2022 20:14:50
Большую часть из них составляют беженцы из Украины...
29 05 2022 17:17:23
Можно обратиться за помощью к друзьям, обратиться за кредитом в банк или взять микрозайм в МФО...
28 05 2022 1:34:18
ru напоминаем, что счастье невозможно без этого ощущения, и приведем пару примеров, как достичь гармонии с самим собой...
27 05 2022 6:38:35
Но бывает и так, что матка после родов плохо сокращается, а то и не сокращается вовсе, и это уже называется серьезным осложнением...
26 05 2022 8:47:12
Хотя такой вид договора возможен и с некоммерческой организацией на безвозмездной основе...
24 05 2022 6:49:28
К чему снится Бездна: толкование по 100 авторамК чему снится Бездна во снеЕсли вы смотрите в бездну, вам будет грозить утрата собственности, а ссоры и упреки личного хаpaктера сделают вас неспособным противостоять жизненным испытаниям...
23 05 2022 22:23:21
Впрочем, не всё так просто…Святая великомученица Варвара жила в царствование Максимиана, в III веке...
22 05 2022 8:19:36
Бенедикт КамбербэтчВ 2010 году, когда вышла первая серия «Шерлока», Бенедикта думали снять с роли Холмса из-за того, что интернет просто разрывался от обвинений вроде «Вы обещали нам ceкcуального Холмса, а не это!» К счастью, после нескольких серий, не устояв перед харизмой Камбербэтча, зрители уже восхваляли этого красавца...
21 05 2022 22:38:15
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
20 05 2022 7:57:51
Уменьшительная форма имени: Мира...
19 05 2022 16:53:22
Если вы все же недовольны тем, чем одарила вас природа, форму лица помогут визуально откорректировать правильно подобранные украшения — серьги, подвески на шею и ободки для волос...
18 05 2022 11:57:18
К чему снится Букет: толкование по 100 авторамК чему снится Букет во снеБукет — красивый и яркий – наследство от незнакомого богатого родственника такой букет также предвещает приятные встречи для молодежи...
17 05 2022 2:53:46
Корней Чуковский писал: «Начиная с двух лет всякий ребенок становится на короткое время гениальным лингвистом, а потом, к пяти-шести годам, эту......
16 05 2022 19:20:11
Как организовать день рождения человеку, который не хочет отмечатьТакой подход в корне неверен, ведь день рождения – очень важный праздник в жизни каждого человека и от того, как он будет проведен, во многом зависит удача в будущем году...
15 05 2022 3:11:39
Наши специалисты подготовили обзорную статью, которая позволит не запутаться во всех нюансах внесения сведений в бланк прошения...
14 05 2022 13:59:41
Всех тех, кто сделал 50 оттенков серого бестселлером мирового уровня, тираж которого перевалил за 50 миллионов экземпляров...
13 05 2022 22:40:25
Он искренен, мне радостно слушать его, я чувствую, что в его словах тоже правда...
12 05 2022 23:23:12
Признаюсь честно, бытовая часть подготовки к Пасхе – Воскресению Христову – весьма непростой момент для каждой современной женщины...
11 05 2022 21:23:26
Цареградские жители, услышав о сем чуде, исполнились необыкновенной радости и упования, что Бог, молитвами Ходатаицы христиан, отвратит бедствия, которые тогда были нанесены грекам вторжением сарацин в недра их империи...
10 05 2022 21:32:30
Она имела просто оглушительный успех, а в Китае даже были побиты все рейтинги...
08 05 2022 5:53:39
Еще:
Важное -1 :: Важное -2 :: Важное -3 :: Важное -4 :: Важное -5 :: Важное -6 :: Важное -7 :: Важное -8 :: Важное -9 :: Важное -10 :: Важное -11 :: Важное -12 :: Важное -13 :: Важное -14 :: Важное -15 :: Важное -16 :: Важное -17 :: Важное -18 :: Важное -19 :: Важное -20 :: Важное -21 :: Важное -22 :: Важное -23 :: Важное -24 :: Важное -25 :: Важное -26 :: Важное -27 :: Важное -28 :: Важное -29 :: Важное -30 :: Важное -31 :: Важное -32 :: Важное -33 :: Важное -34 :: Важное -35 :: Важное -36 :: Важное -37 ::
